معلومات

شاشة رباعية (الفحص قبل الولادة في الثلث الثاني)

شاشة رباعية (الفحص قبل الولادة في الثلث الثاني)

الفحص الرباعي هو اختبار دم في الثلث الثاني من الحمل يقيس مستويات أربعة مواد في دمك ليخبرك ما إذا كان طفلك معرضًا لخطر متزايد للإصابة بمتلازمة داون وبعض الحالات الأخرى. إذا كانت النتائج "إيجابية" ، يمكنك الحصول على amnio ليخبرك بالتأكيد عن حالة طفلك.

ما هي الشاشة الرباعية؟

الفحص الرباعي (يشار إليه أحيانًا بالشاشة الرباعية ، AFP4 ، أو الواسمات المتعددة) هو اختبار دم يمكن أن يخبرك ما إذا كان طفلك معرضًا لخطر متزايد في حالات معينة. إنه اختبار فحص ، مما يعني أنه يمكن أن يخبرك بمدى احتمالية إصابة طفلك بحالة ما ، لكنك لا تزال بحاجة إلى اختبار تشخيصي (بزل السلى) لتأكيد النتائج.

تبحث الشاشة الرباعية عن:

• متلازمة داون (تثلث الصبغي 21 ، اضطراب الكروموسومات الأكثر شيوعًا)

• التثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز) ، وهو اضطراب كروموسومي أكثر حدة وأقل شيوعًا

• عيوب الأنبوب العصبي ، مثل السنسنة المشقوقة

• عيوب جدار البطن

قد تشير بعض النتائج أيضًا إلى أنك معرض لخطر أكبر إلى حد ما للإصابة بمضاعفات مثل تسمم الحمل أو الولادة المبكرة أو تقييد النمو داخل الرحم أو الإجهاض. معرفة هذا يمكن أن يمكّنك أنت وطبيبك من البحث عن علامات المتاعب.

متى يتم عمل الشاشة الرباعية؟

يتم إجراء الفحص الرباعي في الثلث الثاني من الحمل ، بين 15 و 22 أسبوعًا من الحمل (16 إلى 18 أسبوعًا تعتبر الأفضل).

من الناحية المثالية ، يجب إجراء الاختبار بالتزامن مع اختبارات الفحص في الثلث الأول من الحمل. يُعرف هذا المزيج بالفحص المتكامل أو المتسلسل. ولكن إذا فاتتك فرصة بدء الفحص في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، فلا يزال بإمكان الشاشة الرباعية وحدها أن تقدم لك بعض المعلومات الجيدة.

كيف يتم عمل الشاشة الرباعية؟

سيتم أخذ عينة دم وإرسالها إلى المختبر لتحليلها. عادة ما تكون النتائج متاحة في غضون أسبوع تقريبًا.

يقيس الاختبار مستويات أربع مواد في دمك:

  • ألفا فيتوبروتين (أ ف ب) ، وهو بروتين يصنعه الطفل
  • موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (قوات حرس السواحل الهايتية) ، وهو هرمون تصنعه المشيمة
  • هرمون الاستريول غير المقترن (uE3) ، وهو هرمون تنتجه المشيمة والطفل
  • Inhibin A ، هرمون تفرزه المشيمة

ارتفاع AFP يمكن أن تعني عدة أشياء. ينتج الطفل عن أليف أثناء الحمل ، ويجب أن تعبر كمية معينة منه المشيمة إلى مجرى دم الأم في كل مرحلة.

إذا كان هناك ضغط دم أكبر من المتوقع ، فقد يعني ذلك أنك تحملين أكثر من طفل واحد أو أن طفلك أكبر سنًا مما يعتقده الممارس. ولكن في بعض الحالات ، تكون علامة على وجود فتحة غير طبيعية في العمود الفقري للطفل (السنسنة المشقوقة) أو الرأس أو جدار البطن مما يسمح بتسريب AFP. في حالات نادرة ، يمكن أن يشير أيضًا إلى مشكلة في كليتي الطفل. وفي بعض الحالات ، لا يعني ذلك أيًا من هذه الأشياء.

انخفاض AFP ، وانخفاض هرمون الاستريول ، وارتفاع hCG ، وارتفاع إنبلين A ترتبط بارتفاع مخاطر الإصابة بمتلازمة داون. تعني المستويات المنخفضة من الثلاثة الأولى أن طفلك معرض لخطر أعلى من الطبيعي للإصابة بالتثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز).

كيف تحسب النتائج؟

لتحديد فرص إصابة طفلك بمتلازمة داون أو التثلث الصبغي 18 ، يتم إدخال مستويات المواد الأربعة في صيغة مع عمر الحمل لطفلك وعمرك.

يتم أخذ عمرك في الاعتبار لأنه على الرغم من أن أي شخص يمكن أن يكون لديه طفل مصاب بخلل في الكروموسومات ، إلا أن الخطر يزيد مع تقدمك في العمر. على سبيل المثال ، تتراوح احتمالية حمل طفل مصاب بمتلازمة داون من حوالي 1 من 1200 في سن 25 إلى حوالي 1 من كل 100 في سن 40.

لتحديد فرص إصابة طفلك بعيب في الأنبوب العصبي ، يتم توصيل مستوى AFP لديك في تركيبة مع عمرك وعمرك الحملي وعوامل أخرى.

إذا كان لديك شاشة رباعية كجزء من فحص متكامل أو متسلسل ، فسيتم دمج النتائج مع نتائج الاختبارات التي أجريتها في الثلث الأول من الحمل للحصول على تقييم شامل للمخاطر ومعدل اكتشاف أعلى.

كيف أفسر نتائج الشاشة الرباعية؟

تحدث مع طبيبك أو مستشارك الوراثي حول كيفية تفسير النتائج ، الأمر الذي قد يكون محيرًا. ستقوم العديد من المراكز بالإبلاغ عن نتائج المعمل الفردية بالإضافة إلى النتيجة المحسوبة النهائية باستخدام صيغة خاصة.

النسبة

سيتم إعطاؤك تقييمًا واحدًا لمخاطر متلازمة داون ، وآخر للتثلث الصبغي 18 ، وآخر لعيوب الأنبوب العصبي. سيكون كل واحد في شكل نسبة تعبر عن فرص طفلك في مواجهة هذه المشكلة.

على سبيل المثال ، قد يتم إخبارك أن فرص إصابة طفلك بمتلازمة داون هي 1 في 100 أو 1 من 1200. يعني الخطر بنسبة 1 من 100 أنه من بين كل 100 امرأة بهذه النتيجة ، سيصاب طفل واحد بمتلازمة داون و 99 لن يحدث ذلك. ويعني الخطر بنسبة 1 من 1200 أنه مقابل كل 1200 امرأة بهذه النتيجة ، سيصاب طفل واحد بمتلازمة داون و 1199 لن يصاب بها. كلما زاد الرقم الثاني ، قلت المخاطر.

نتائج طبيعية أو غير طبيعية

قد يتم إخبارك أيضًا أن نتائجك "طبيعية" أو "غير طبيعية" لحالة معينة ، اعتمادًا على ما إذا كانت النسبة أقل أو أعلى من حد معين. على سبيل المثال ، تستخدم بعض اختبارات الفحص الجيني حدًا قدره 1 من كل 250. لذلك ، فإن نتيجة 1 من كل 1200 تُعتبر طبيعية لأن خطر وجود مشكلة أقل من 1 من كل 250 ، و 1 من كل 100 يمكن اعتباره غير طبيعي لأن هذا الخطر أعلى من 1 في 250.

تذكر أن نتيجة الفحص العادية (المعروفة أيضًا باسم "سلبية الشاشة") لا تضمن أن طفلك لديه كروموسومات طبيعية ، ولكنها تشير إلى أن المشكلة غير محتملة. ولا تعني نتيجة الفحص غير الطبيعية ("إيجابية الشاشة") أن طفلك يعاني من مشكلة صبغية - فقط أنه أكثر احتمالاً من الطفل العادي أن يكون لديه واحدة. في الواقع ، يتبين أن معظم الأطفال المصابين بالشاشة ليست لديهم مشكلة. وينطبق الشيء نفسه على نتيجة AFP غير الطبيعية وعيوب الأنبوب العصبي.

ما مدى دقة الشاشة الرباعية؟

تكتشف الشاشة الرباعية 70 بالمائة على الأقل من الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 18 وحوالي 85 بالمائة من الأطفال المصابين بعيوب الأنبوب العصبي. بالنسبة لمتلازمة داون ، تكتشف الشاشة الرباعية حوالي 81 بالمائة من الأطفال المصابين.

هذا لا يعني أن الطفل المصاب بالفحص لديه فرصة بنسبة 81٪ للإصابة بمتلازمة داون. هذا يعني فقط أن 81 بالمائة من الأطفال المصابين بمتلازمة داون سيحصلون على نتائج فحص مشبوهة بما يكفي للتوصية بإجراء اختبارات إضافية.

نتائج سلبية كاذبة

لا تلتقط الشاشة الرباعية جميع حالات متلازمة داون أو التثلث الصبغي 18 أو عيوب الأنبوب العصبي ، لذلك قد تحدد طفلك على أنه معرض لخطر منخفض لهذه المشاكل عندما يتأثر فعلاً. (في حين أن الاختبار سوف يلتقط 81 في المائة من حالات متلازمة داون ، على سبيل المثال ، فإن هذا يعني أن هناك فرصة بنسبة 19 في المائة أن يفوت الاختبار متلازمة داون عند الطفل المصاب بها.) وهذا ما يسمى بالنتيجة السلبية الخاطئة ، وهي مطمئنة كاذبة. نتيجة قد تقودك إلى اتخاذ قرار بعدم إجراء اختبار تشخيصي قد يكشف عن مشكلة.

نتائج إيجابية كاذبة

من ناحية أخرى ، يحتوي هذا الاختبار على معدل إيجابي كاذب بنسبة 5 في المائة. أي أنه قد يحدد طفلك على أنه معرض لخطر كبير لإحدى هذه المشاكل الثلاثة عندما يكون على ما يرام. قد يتسبب هذا في الخضوع لمزيد من الاختبارات والقلق بشأن صحة طفلك دون داع.

ماذا لو أشارت النتائج إلى أن طفلي معرض لخطر كبير لحدوث مشكلة؟

يمكن أن يساعدك مستشار علم الوراثة أو أخصائي طب الأم والجنين في فهم نتائجك وخياراتك. قد ترغب في مناقشة إيجابيات وسلبيات الخضوع لبزل السائل الأمنيوسي لمعرفة ما إذا كان طفلك يعاني من مشكلة.

ولكن من المرجح أن يتم تقديم فحص بالموجات فوق الصوتية التفصيلية (تسمى أحيانًا المستوى الثاني أو المستهدف) أولاً. يمكن أن يمنحك هذا الاختبار بعض المعلومات الفورية.

إذا كان لديك ارتفاع ضغط الدم، فإن الموجات فوق الصوتية من المستوى الثاني ستمكن الطبيب من فحص العمود الفقري لطفلك وأجزاء أخرى من العيوب. سيؤكد أيضًا عمر طفلك وما إذا كنت حاملاً بتوأم. (إذا أظهر الفحص بالموجات فوق الصوتية أن طفلك أصغر أو أكبر مما اعتقد ممارسك أو أنك تحمل أكثر من طفل واحد ، فسيتم إعادة حساب نتائجك).

إذا وجد أن طفلك يعاني من السنسنة المشقوقة أو عيب خلقي آخر وقررت مواصلة الحمل ، سيتمكن فريقك الطبي من مراقبة حالة طفلك أثناء الحمل والاستعداد لإجراء عملية جراحية بمجرد ولادته.

إذا كان طفلك مصابًا بالفحص الإيجابي لمتلازمة داون أو التثلث الصبغي 18، يمكن أن تمكن الموجات فوق الصوتية طبيبك من التحقق من العديد من "العلامات" التي قد تشير إلى متلازمة داون واضطرابات الكروموسومات الأخرى.

تشمل هذه العلامات:

• بقعة مضيئة في عضلات القلب (تركيز صدى القلب داخل القلب)

• مشكلة في الكلى (التهاب الغدة الدرقية)

• ثخانة مؤخرة العنق (منطقة واضحة في النسيج الموجود خلف رقبة الطفل)

• قصور غير طبيعي في عظم الفخذ أو عظم الذراع

• أمعاء ذات مظهر لامع (مفرط التولد)

إذا تم العثور على واحدة أو أكثر من هذه العلامات ، يزداد احتمال إصابة طفلك بخلل وراثي. إن الطفل الذي يعاني من خلل بنيوي كبير ، مثل عيب في القلب أو جدار البطن ، يكون أيضًا أكثر عرضة للإصابة بعيب في الكروموسومات.

إذا كان كل شيء يبدو طبيعيًا في الموجات فوق الصوتية المفصلة ، فلا يزال هذا غير ضمان أن كل شيء على ما يرام ، ولكن هذا يعني أن طفلك معرض لخطر أقل من عيوب الكروموسومات مما تشير إليه نتائج الفحص. قد تساعدك هذه المعلومات في تحديد ما إذا كنت ستمضي قدمًا في إجراء بزل السلى أم لا.


شاهد الفيديو: علامات الخطر فى الثلث الأخير من الحمل و كيفية الإسعاف الأولى لها. د. ريهام الشال. موثق (شهر اكتوبر 2021).